OLGU SUNUMU

7Y, Kız

Yakınma: Karın ve ayaklarında şişlik, sarılık, kusma, idrar renginde koyulaşma
Öykü: Daha önce herhangi bir yakınması olmayan hastanın, 3 gün önce karnında şişlik başlamış, giderek artmış, el ve ayaklarına yayılmış. 2 gündür sarılığı, 3 gündür de kusması varmış.
Özgeçmiş: özellik yok
Soygeçmiş: Anne baba birinci dereceden akraba, teyzesinin kızı 6 yaşında siroz nedeniyle ölmüş, 22 yaşındaki ağabeyi de kronik karaciğer hastasıymış.
Fizik inceleme:
A: 36 °C
N: 100/dak
S: 28/dak
TA: 100/70 mmHg
Ağ: 22 kg (%50)Boy: 112cm (%10)

Genel durum iyi, bilinç açık, koopere, cilt ve skleralar ikterik, konjunktivalar soluk, karın bombeliği artmış, göbek üzerinde açıklığı yukarı bakan matite alınıyor. Kc sağ kosta yayı altında 3 cm palpabl. Pretibial ++ ödem var. Her iki diz üzerinde 1x1 cm boyutunda ekimoz var. Diğer sistem incelemeleri normal.

Laboratuvar:
İdrar: pH: 6.5 D: 1020 bil: ++++, pr, şeker, keton yok, 1-2 lökosit, 3-5 eritrosit
Tam kan sayımı: Hb: 9.8 g/dL MCV: 100fL, BK: 6000/mm3 tr: 243000/mm3
Biyokimya: BUN: 23 mg/dl Glukoz: 135 mg/dl, Na: 132 mEq/l, K: 4.1 mEq/l, ALP: 24U/L
AST: 321 U/L ALT: 63 U/L GGT: 128 U/L Kr: 1.4 mg/dl Ca: 9.7 mg/dl
T.bil: 27.7 mg/dl, D. bil 13.6 mg/dl T.pr: 5 gr/dl Alb: 2.9 gr/dl
Diğer incelemeler:
PT: 27.8''
PTT: 36.5''
Fibrinojen: 176 mg/dl
D. Coombs: (-)
Amonyak: 152.83 mg/dl
Serum seruloplazmin: 12 mg/dl (N: 25-69)
Serum bakırı: 150 mg/dl
24 saatlik idrarda bakır: 3480 mg/24 saat (N: 3-35)
Alfa fetoprotein: 298 mg/ml (N: 0-14)
HBs Ag: (-), Hbe Ag: (-), Anti HCV: (-), Anti HAV IgM: (-)
Abd USG: orta hepatik ven çıkışında hafif darlık
Parasentez mayi mikroskopisinde 5-6 lokosit var, bakteri yok

Klinik izlem: Karında ve bacaklarında şişlik, sarılık ve kusma yakınmalarını araştırmak üzere servise yatırılan hastanın yatışının 2.gününde sarılığı arttı, bilinci ve kooperasyonu bozuldu. Koagülasyon ve karaciğer fonksiyon testleri ileri derecede bozulan hastada hepatik koma düşünülerek yoğun bakım ünitesine alındı. Hastaya K vit 10 mg im (3 gün), Ranitidin 1 mg /kg, Laktuloz 3x10 cc, laktulozlu lavman, gentamisin po, L-Dopa 125 mg po, Çinko tablet 3x1 po, flumazenil başlandı. Ateşlerinin olması nedeniyle tedavisine ceftriakson iv 100 mg/kg eklendi. EEG'de evre II koma ile uyumlu bulgular görülmesi üzerine fulminan hepatite yönelik tetkikler yapıldı. Seruloplazmin düzeyinin düşük, 24 saatlik idrarda bakır atılımının yüksek olması nedeniyle Wilson hastalığı tanısı aldı. Tedavi için D- Penisilamin başlandı. Belirgin iyileşme gözlendi.